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¿Cómo se puede agilizar el asesoramiento genético por parte del equipo multidisciplinar?


EN ESTE ARTÍCULO

¿Cómo se puede agilizar el asesoramiento genético por parte del equipo multidisciplinar?

La ruta oncogenética principal

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Agilización del asesoramiento genético

Los modelos tradicionales de asesoramiento genético pueden utilizar citas tanto para obtener el consentimiento del paciente para la prueba BRCA como para analizar las implicaciones potenciales de la prueba en ciertos países. Sin embargo, puede ser un desafío acomodar los recursos necesarios para el asesoramiento genético dentro del tiempo de respuesta reducido requerido, cuando el propósito de la prueba es informar las decisiones de tratamiento.1 Esta mayor demanda de pruebas puede generar más demoras en el acceso a los asesores genéticos o telegenéticos relevantes, así como discusiones dirigidas por médicos para asesorar a los pacientes de manera adecuada.

En el futuro, se están implementando nuevos enfoques para tratar de equilibrar estas consideraciones y demandas mediante la simplificación de la vía de prueba y/o el uso de alternativas al asesoramiento presencial.1

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Una forma en que se pueden simplificar las pruebas es utilizando el MDT. El MDT desempeña un papel importante en el tiempo de respuesta para las pruebas, ya que reúne a una variedad de profesionales que colaboran y ofrecen sus conocimientos y recomendaciones individuales para tomar decisiones de tratamiento informadas.1

Cada especialista en el MDT desempeña un papel específico para ayudar a reducir los tiempos de prueba en un enfoque conocido como vía oncogenética. En lugar del enfoque tradicional de derivar a un asesor genético para la prueba de BRCA, los oncólogos en la vía oncogenética están capacitados para asesorar a los pacientes, obtener el consentimiento y autorizar las pruebas durante las citas clínicas de rutina para el cáncer de sus pacientes. En esta vía, la referencia para una cita de genética se ofrece a cualquier paciente que tenga una mutación BRCA y se pone a disposición de cualquier paciente que lo solicite.2,3

La vía oncogenética implica un proceso acelerado de prueba de BRCA, que brinda a los pacientes asesoramiento sobre el proceso de prueba y las implicaciones de los resultados de la prueba para ellos y sus familias. También considerará métodos de asesoramiento acelerado como una alternativa al cara a cara, para abordar la necesidad de un tiempo de respuesta más rápido para las pruebas de BRCA sin dejar de brindar el asesoramiento necesario para el paciente y su familia.1,4-7


MODELO TRADICIONAL
Un método que implica el asesoramiento cara a cara previo a la prueba, seguido de una prueba BRCA y la discusión de los resultados.


  • Asesoramiento en persona antes de una prueba BRCA, brindando a los pacientes una consideración anticipada de las opciones médicas y el impacto que pueden tener los resultados de la prueba.
  • Se ofrece la prueba BRCA y el paciente da su consentimiento informado después de hablar con un consejero.
  • Los pacientes que se someten a pruebas reciben una serie de sesiones de asesoramiento antes de que se divulguen los resultados de sus pruebas.
  • Si se encuentra una mutación patógena, se ofrece asesoramiento a la familia del paciente y a otras personas involucradas.
MODELOS DE CONSEJERÍA DIRECTA POR ADN/BASADA EN TELÉFONO
Modelo de asesoramiento telefónico para pacientes con cáncer de mama, que sustituye la cita inicial por una llamada telefónica.


  • Consulta telefónica inicial, brindando a los pacientes información sobre la prueba BRCA y las implicaciones de los diferentes resultados.
  • El paciente recibe información relacionada con la prueba, tanto digitalmente como por escrito, antes de dar su consentimiento para una prueba BRCA.
  • Una vez que el paciente da su consentimiento, se realiza la prueba BRCA. Es después de esta prueba que se ofrece una consulta presencial para divulgar y discutir los resultados.
INTEGRACIÓN DEL MODELO ONCOGENÉTICO
Un nuevo modelo de integración para las pruebas, que permite que el asesoramiento inicial se lleve a cabo en las citas normales de la clínica de cáncer de un paciente.
  • Los pacientes con cáncer de páncreas reciben información sobre las pruebas de BRCA y analizan la posibilidad de una prueba con un médico aprobado (que puede no ser un genetista).
  • El médico obtiene el consentimiento y lo agrega al registro del paciente.
  • Se realiza la prueba BRCA.
  • El médico recibe los resultados.
  • Si se encuentra que el paciente tiene una mutación patógena, se lo deriva a una cita de genética para discutir los resultados.
  • Si el paciente no tiene una mutación patógena, solo se puede ofrecer una cita de genética bajo petición, a menos que tenga antecedentes familiares importantes.

Según los resultados de la prueba genética, un asesor genético o un HCP alternativo (según el modelo) analizará las opciones del paciente:1

    Positivo para una mutación que se analizó

    • Esto puede afectar las opciones de tratamiento de un paciente, ya que algunos tratamientos tienen más posibilidades de ser más efectivos en presencia de ciertas mutaciones.
    • Esto indica que otros miembros de la familia de un paciente pueden estar en riesgo, y estas mutaciones pueden transmitirse a la descendencia.

    Negativo para las mutaciones analizadas1,2

    • El consejero discutirá que ninguna de las mutaciones analizadas puede aumentar el riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, estos resultados no garantizan un menor riesgo: el paciente puede tener otra mutación que no se analizó inicialmente.

    Poco concluyente2

    • En algunos casos, es posible que la prueba no pueda determinar si un paciente tiene una mutación o no. El consejero discutirá las opciones del paciente en este escenario.
    • La prueba encontró una variante genética, pero no está claro si este cambio afecta el riesgo de cáncer. El consejero discutirá las opciones del paciente en este escenario.

La vía oncogenética de integración

Una forma de acelerar el proceso de asesoramiento es utilizar la vía oncogenética, incorporándola e involucrando al MDT. La vía tradicional ofrece citas de genética a todos los pacientes con cáncer para realizar pruebas, lo que aumenta el tiempo y los recursos necesarios.

Al incorporar la vía oncogenética, las pruebas de BRCA se pueden completar en las citas clínicas de cáncer existentes de los pacientes, y solo a los pacientes con una mutación se les ofrecerá un seguimiento genético. Esta provisión acelerada de asesoramiento se logra al evitar las demoras asociadas con los pacientes que son derivados de sus citas regulares en la clínica de cáncer a departamentos de genética separados para su análisis.2,8

Para obtener más información sobre cómo asesorar a los pacientes, visite los siguientes recursos:

HCP=profesional de la salud; EMD=equipo multidisciplinario

Referencias:

  1. Hoogerbrugge N and Jongmans M. Eur J Hum Genet. 2016;24(Suppl 1):S19–S26.
  2. George A, et al. Sci Rep. 2016:6;29506.
  3. MCG. Royal Marsden Mainstreaming Program. Disponible en: https://www.mcgprogramme.com/ [Consultado en Abril de 2021].
  4. Høberg-Vetti H, et al. Eur J Hum Genet. 2016;24(6):881–888.
  5. Schwartz M, et al. J Clin Oncol. 2014;32(7):618–626.
  6. Sie A, et al. BMC Womens Health. 2012;12:12.
  7. MD Anderson Cancer Center: About the MAGENTA Study. Disponible en: https://magenta.mdanderson.org/ [Consultado en Abril de 2021].
  8. Hallowell N, et al. Fam Cancer. 2019;18(3):293–301.
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