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Presentamos los últimos avances en las pruebas de BRCA para el cáncer de ovario

Todas las mujeres con cáncer de ovario epitelial deben someterse a la prueba BRCA, ya que se utiliza para revelar información importante para la evaluación y el tratamiento de la enfermedad.

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Las pruebas de mutación BRCA pueden revelar información importante sobre posibles opciones de tratamiento, riesgo familiar y riesgo de recurrencia de cánceres relacionados con BRCA, como el cáncer de ovario.1,2

Realice pruebas de forma rutinaria para informar las decisiones de tratamiento

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Hacer pruebas a todas las pacientes con cáncer de ovario para detectar una mutación BRCA es un componente crucial de su manejo médico y puede ayudar a informar las estrategias de tratamiento.2,3

Todas las mujeres con cáncer de ovario epitelial deben hacerse la prueba BRCA

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En el cáncer de ovario, las pruebas de BRCA1 y BRCA2 se pueden realizar con muestras de tumor y/o sangre.4 Las pruebas adecuadas y la entrega rápida de resultados pueden brindar a los pacientes la oportunidad de recibir los tratamientos más apropiados en función de su estado de mutación BRCA.5

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Una prueba de tumor puede identificar mutaciones BRCA tanto en el tumor como en la línea germinal para guiar las decisiones de tratamiento. Sin embargo, es incapaz de distinguir el origen de la mutación BRCA; se recomienda un análisis de sangre de seguimiento para determinar si la mutación es de origen germinal.5,8,9

Los resultados de las pruebas genéticas pueden ser difíciles de interpretar debido a la amplia variedad de variaciones genéticas que se pueden encontrar en el ADN tumoral y nuestra comprensión incompleta de su impacto. La comprensión adecuada y la comunicación de los resultados de las pruebas son fundamentales para la atención del paciente y para informar a los pacientes sobre los riesgos futuros de cáncer para ellos y sus familias.10

Los resultados de la prueba BRCA pueden informar el pronóstico y las opciones de tratamiento

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El asesoramiento genético con un profesional capacitado está disponible para que los pacientes analicen los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas, determinen si las pruebas son apropiadas y analicen los posibles efectos en el paciente y su familia.11

Los retrasos en los tiempos de entrega de las pruebas y el asesoramiento genético pueden ser barreras para las pruebas de BRCA.2

Una vía oncogenética puede proporcionar a los pacientes un acceso más temprano a la consejería.12

Una vía oncogenética tiene como objetivo agilizar las pruebas

National Comprehensive Cancer Network® (NCCN®) no ofrece garantías de ningún tipo con respecto a su contenido, uso o aplicación y se exime de cualquier responsabilidad por su aplicación o uso de cualquier manera.

Referencias:

  1. Larsen MJ et al. Breast Cancer (Auckl). 2014; 8:145-155.
  2. Hoogerbrugge N and Jongmans MC. Eur J Hum Genet. 2016; 24: S19-S26.
  3. Pal et al. Cancer Control. 2012; 19: 255-66.
  4. Wallace AJ. Eur J Hum Genet. 2016; 24: S10-S18.
  5. Referenciado con permiso de la NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian and Pancreatic V2.2021. National Comprehensive Cancer Network, Inc. Todos los derechos reservados. [Consultado en Marzo de 2021]. Para ver la versión más reciente y completa de la guía, vaya en línea a NCCN.org.
  6. Pellegrino B et al. ESMO Open. 2019; 4(2): e000480.
  7. Miller RE et al. Ann Oncol. 2020;31(12):1606-1622.
  8. Robson ME et al. J Clin Oncol. 2010; 28: 893-901.
  9. George A et al. Sci Rep. 2016; 6: 29506.
  10. Li MM et al. J Mol Diagn. 2017; 19: 4-23.
  11. Jacobs C et al. Eur J Hum Genet. 2019; 27(4): 511-524.
  12. George A et al. Sci Rep. 2016; 6: 29506.