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¿Quién necesita pruebas tempranas de BRCA?

Múltiples guías de práctica clínica señalan la importancia de las pruebas BRCA para pacientes con cáncer de ovario, para informar las decisiones de tratamiento y las intervenciones preventivas.

Pautas de NCCN para el cáncer de ovario1

Los pacientes con cáncer de ovario, cáncer de las trompas de Falopio o cáncer peritoneal primario patológicamente confirmados deben someterse a una evaluación de riesgo genético y pruebas somáticas y de línea germinal (si no se han realizado previamente)

Pautas de NCCN para la evaluación genética/familiar de alto riesgo: mama, ovario y páncreas2

Recomendar pruebas de genes de susceptibilidad al cáncer de ovario de alta penetración, como BRCA1/2, para todas las pacientes con cáncer de ovario, de trompas de Falopio o peritoneal primario.

Directrices de la ASCO3

Todas las mujeres diagnosticadas con cáncer de ovario epitelial deben someterse a pruebas de línea germinal para BRCA1/2 y otros genes de susceptibilidad al cáncer de ovario. En mujeres que no son portadoras de una variante BRCA1/2 patógena o probablemente patógena de línea germinal, se deben realizar pruebas de tumores somáticos para BRCA1/2 patógena o variantes probablemente patógenas.

Directrices SGO4

Recomendar la prueba de mutación RCA para pacientes con cáncer de ovario/tubárico/peritoneal de alto grado y una mayor probabilidad de la mutación

Directrices ESMO-ESGO5

Las pacientes con cáncer de ovario no mucinoso deben someterse a pruebas para mutaciones BRCA1/2

De acuerdo con las Pautas de NCCN y las recomendaciones de ESMO-ESGO sobre el cáncer de ovario, todos los pacientes con diagnóstico patológico de cáncer de ovario, cáncer de las trompas de Falopio o cáncer peritoneal primario deben derivarse para una evaluación del riesgo genético (p. ej., prueba de línea germinal y/o prueba somática BRCA1/2).1,5

Algunos pacientes no tendrán antecedentes familiares inmediatos de cánceres relacionados con BRCA, como cáncer de ovario o de próstata, pero aún pueden ser portadores de una mutación, lo que aumenta su riesgo de desarrollar cáncer.

En el diagrama genealógico anterior, podemos ver que la paciente A es portadora de una mutación gBRCA, a pesar de que sus padres no tienen un diagnóstico de cáncer. Solo cuando profundiza más en el historial familiar del paciente, descubre que el abuelo del paciente A tenía un diagnóstico de cáncer, que probablemente fue el desencadenante del estado de mutación BRCA del paciente A. Como resultado, la paciente A puede haber transmitido esta mutación a su descendencia, lo que los convierte en los principales candidatos para una prueba BRCA.

Es posible que los pacientes desconozcan sus pruebas de mutación BRCA, lo que destaca la importancia de las pruebas incluso si un familiar inmediato no ha tenido un diagnóstico de cáncer.

Recuerde también tener en cuenta varios rasgos para la prueba BRCA, ya que no todos son "rasgos comúnmente asumidos", incluidos los antecedentes familiares de cáncer de páncreas y/o próstata.

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¿Qué subpoblaciones tienen más probabilidades de tener una mutación BRCA?

El cáncer de ovario se compone de más de 15 tipos de tumores distintos, cada uno caracterizado por factores de riesgo específicos del subtipo (ambientales y genéticos), lesiones precursoras, características histopatológicas, eventos moleculares durante la oncogénesis, respuesta a la quimioterapia y evolución del paciente.6

En términos generales, los diversos subtipos se pueden dividir aproximadamente en Tipo I o Tipo 2 en función de si se han descrito claramente o no lesiones precursoras en los ovarios; si no (Tipo 2), donde los tumores pueden desarrollarse de novo a partir del epitelio superficial de las trompas y/o del ovario.7

Los carcinomas epiteliales constituyen la mayoría de los cánceres de ovario,8,9 con alrededor del 70 % del subtipo seroso de alto grado 7 Se encuentran mutaciones de la línea germinal BRCA1/2 en ~14 % de los carcinomas epiteliales de ovario serosos de alto grado, y mutaciones somáticas BRCA1/2 en ~6%.10

Los cánceres de ovario en las portadoras de la mutación BRCA1 y BRCA2 muestran una asociación casi exclusiva con el carcinoma epitelial de ovario en contraste con la baja probabilidad de tumores de células germinales o del estroma observados en esta población. La histología serosa de alto grado se notifica en el 76,7-93 % de las portadoras de mutaciones en BRCA1 y BRCA2 en series poblacionales de carcinoma de ovario invasivo.11

Las Pautas de NCCN y las pautas de ESMO-ESGO para el cáncer de ovario hacen recomendaciones para terapias dirigidas en pacientes con cáncer de ovario basadas en pruebas de mutación BRCA somática y de línea germinal y pruebas de inestabilidad genómica.1,5

La literatura sugiere que las pruebas de BRCA para ayudar a informar las decisiones de tratamiento deben realizarse lo antes posible y dentro de un tiempo de respuesta razonable, para que los resultados se utilicen de manera efectiva.12

La prueba de BRCA se puede usar para pacientes con cáncer de ovario, de trompas de Falopio o peritoneal primario y sus familiares, pero ¿por qué es tan importante la prueba temprana de BRCA?

Conozca más

NCCN no ofrece garantías de ningún tipo con respecto a su contenido, uso o aplicación y se exime de cualquier responsabilidad por su aplicación o uso de cualquier manera.

ASCO, Sociedad Americana de Oncología Clínica; BRCA, gen del cáncer de mama, ESGO, Sociedad Europea de Oncología Ginecológica; ESMO, Sociedad Europea de Oncología Médica; gBRCA, BRCA de línea germinal; NCCN, Red Nacional Integral del Cáncer; SGO, Sociedad de Oncología Ginecológica.

  1. Referenciado con permiso de la NCCN Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Ovarian Cancer V1.2021. National Comprehensive Cancer Network, Inc. Todos los derechos reservados. [Consultado en Marzo de 2021]. Para ver la versión más reciente y completa de la guía, vaya en línea a NCCN.org.
  2. Referenciado con permiso de la NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian and Pancreatic V2.2021. National Comprehensive Cancer Network, Inc. Todos los derechos reservados. [Consultado en Marzo de 2021]. Para ver la versión más reciente y completa de la guía, vaya en línea a NCCN.org.
  3. Panagiotis A et al. J. Clin. Oncol. 2020; 38(11):1222- 1248.
  4. Lancaster JM et al. Gynecol Oncol. 2015; 136: 3-7.
  5. Colombo N et al. Ann Oncol. 2019; 30(5): 672-705.
  6. Gilks C. J Oncol. 2010. doi:10.1155/2010/740968.
  7. Koshiyama M et al. Diagnostics. 2017;7:12. doi:10.3390/diagnostics7010012.
  8. Ledermann JA et al. Ann. Oncol. 2013. 24 (Supplement 6): vi24–vi32.
  9. Torre LA et al. Ca Cancer Clin. 2018;68:284-296.
  10. Konstantinopoulos PA et al. Cancer Discov. 2015;5(11):1137–54.
  11. Schrader A et al. Obstetrics & Gynecology. 2012;120(2):235-240.
  12. Hoogerbrugge N and Jongmans MC. Eur J Hum Genet. 2016; 24: S19-S26.

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