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¿Por qué necesito realizar la prueba BRCA antes?


EN ESTE ARTÍCULO

Importancia de las pruebas tempranas

Pruebas para informar el tratamiento

Pruebas de riesgo

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Importancia de las pruebas tempranas

La identificación de BRCA1/2 y otras mutaciones, la disponibilidad de pruebas genómicas y el desarrollo de terapias que se dirigen a algunas de estas mutaciones ha cambiado drásticamente la evaluación y el tratamiento del cáncer de mama.

El cáncer de mama es el tipo de cáncer más común entre las mujeres y tiene una tasa de supervivencia del 85 % ≥5 años.*1,2

*Las estadísticas de supervivencia brindan una imagen general de la supervivencia y el tiempo de supervivencia experimentado por un paciente individual puede ser mucho mayor o menor, según las características específicas del paciente y del tumor.

Las mujeres de la población general nacidas después de 1960 tienen un riesgo de 1 en 7 o 15 % de desarrollar cáncer de mama en el transcurso de su vida.3

En pacientes con una mutación de línea germinal en BRCA1 o BRCA2, este riesgo aumenta a alrededor del 50 % a los 70 años, y el riesgo acumulado aumenta hasta ~85 %.4-7

Históricamente, las pruebas de BRCA se usaban principalmente como un medio para evaluar el riesgo de recurrencia de un individuo, su riesgo de desarrollar otros cánceres relacionados con BRCA, la probabilidad de que la mutación se transmitiera a familiares y su propio riesgo hereditario. Ahora, las pruebas de BRCA de línea germinal se pueden usar para informar las decisiones de tratamiento, al personalizar los tratamientos en función de la presencia o ausencia de diferentes biomarcadores.6,7

La prueba de la línea germinal es importante para comprender el estado de un paciente:8-10

Predisposición:8,9

  • Los pacientes con una mutación BRCA de línea germinal tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres como cáncer de mama, cáncer de ovario, cáncer de páncreas, cánceres gastrointestinales, melanoma y cáncer de próstata8,9

  • Los pacientes con una mutación BRCA de línea germinal pueden transmitirla a sus hijos7

Opciones de tratamiento:10

  • Los pacientes con una mutación BRCA de línea germinal pueden tener mejores respuestas a algunos tratamientos con enfoques más específicos8

  • La identificación de pacientes con una mutación BRCA de línea germinal puede influir en el manejo del paciente, específicamente en relación con las intervenciones quirúrgicas que pueden ser adecuadas para sus necesidades10

Necesidades de seguimiento:8,10

  • La identificación de pacientes con una mutación BRCA de la línea germinal puede influir en el tratamiento del paciente y apuntar hacia métodos de detección de alto riesgo y reducción del riesgo cuando sea necesario8,10

Hay varias razones para realizar pruebas BRCA tempranas, entre ellas:8

  • Para identificar una posible causa de cáncer en un individuo

  • Proporcionar una evaluación precisa del riesgo de cáncer y detección/prevención individualizada para las personas y sus familiares.

  • Proporcionar una oportunidad para la terapia dirigida. La realización de pruebas tempranas para conocer el estado de BRCA significa que los médicos pueden elaborar planes de tratamiento específicos para los pacientes.

  • Evaluar opciones quirúrgicas. Realizar pruebas tempranas para comprender el estado de BRCA significa que los médicos pueden evaluar las opciones de un paciente para la cirugía profiláctica

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Realice pruebas de forma rutinaria para informar las decisiones de tratamiento

Las pruebas son importantes para ayudar a informar las decisiones de tratamiento para pacientes con cáncer de mama. Las pautas recomiendan la prueba de BRCA de línea germinal para ayudar a informar las opciones de tratamiento.6,10

Las pautas ABC 4/ESMO establecen que las pruebas genéticas deben considerarse lo antes posible en el entorno del cáncer de mama avanzado (ABC).11

En el entorno ABC, los resultados de las pruebas genéticas pueden tener implicaciones terapéuticas y, por lo tanto, deben considerarse lo antes posible.

Los genes que se evaluarán dependen de la historia personal y familiar; sin embargo, en la actualidad, solo las mutaciones de la línea germinal en BRCA1/2 tienen una utilidad clínica comprobada y un impacto terapéutico.

Se pueden considerar pruebas para otros genes adicionales de penetrancia moderada a alta si el genetista lo considera apropiado.

Las pautas del American College of Breast Surgeons sugieren que la identificación temprana de una mutación puede afectar potencialmente las recomendaciones de tratamiento.10

Para pacientes con cáncer de mama recién diagnosticado, la identificación de una mutación puede afectar las recomendaciones de tratamiento local (cirugía y, posiblemente, radiación) y la terapia sistémica.10

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Realice pruebas de forma rutinaria para informar las decisiones de tratamiento

La presencia de una mutación BRCA de la línea germinal aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama, así como varios otros cánceres comunes, incluidos los de ovario, próstata y páncreas.7,12

Existe un 50% de probabilidad de que un niño herede una mutación BRCA de una madre o un padre portador de una mutación dañina. La identificación de una mutación BRCA de línea germinal en un paciente diagnosticado con cáncer de mama puede ayudar a identificar a los miembros de la familia que se beneficiarían de las pruebas de mutación de línea germinal, ya que pueden tener un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.12

La elegibilidad para la prueba se basa en la presencia de factores que se sabe que están asociados con una mayor probabilidad de albergar una mutación BRCA de línea germinal, pero aún se da prioridad en gran medida a los pacientes con un riesgo hereditario.6,12

ABC, cáncer de mama avanzado; BRCA, gen del cáncer de mama, ESMO, Sociedad Europea de Oncología Médica; gBRCA, línea germinal BRCA.

Referencias:

  1. Cancer Research UK. Breast cancer survival statistics. Disponible en: https://www.cancerresearchuk.org/health-professional/cancer-statistics/statistics-by-cancer-type/breast-cancer/survival#heading-Zero [Consultado en Febrero de 2021].
  2. Breast Cancer Research Foundation. Breast cancer statistics and resources. Disponible en: https://www.bcrf.org/breast-cancer-statistics-and-resources/. [Consultado en Febrero de 2021]
  3. Cancer Research UK. Breast cancer risk. Disponible en: https://www.cancerresearchuk.org/health-professional/cancer-statistics/statistics-by-cancer-type/breast-cancer/risk-factors#heading-Zero (Tab Lifetime risk of breast cancer) [Consultado en Febrero de 2021].
  4. Kuchenbaecker KB et al. JAMA. 2017; 317: 2402-2416.
  5. Rebbeck TR et al. JAMA. 2015: 313(13); 1347-1361.
  6. Hoogerbrugge N and Jongmans MC. Eur J Hum Genet. 2016; 24: S19-S26.
  7. Pal et al. Cancer Control. 2012; 19: 255-66.
  8. Larsen MJ et al. Breast Cancer (Auckl). 2014: 8; 145-155.
  9. Miller-Samuel S et al. Semin Oncol. 2011; 38: 469-480.
  10. Manahan ER et al. Ann Surg Oncol. 2019; 26: 3025-3031.
  11. Cardoso F et al. Ann Oncol. 2018: 29; 1634-1657.
  12. National Cancer Institute. BRCA1 and BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing. Disponible en: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet [Consultado en Febrero de 2021].

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