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Comprender cómo se clasifican los resultados de la prueba BRCA


EN ESTE ARTÍCULO

Agilización del asesoramiento genético

Vía oncogenética

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Agilización del asesoramiento genético

Las pruebas de BRCA se han utilizado para informar las decisiones de tratamiento en el cáncer de mama y ahora se están volviendo más prominentes para informar las opciones terapéuticas para los pacientes. Dado que la disponibilidad de opciones terapéuticas para el cáncer de mama ha aumentado a lo largo de los años, existe una mayor demanda de pruebas BRCA más tempranas entre los pacientes.1,2

Los modelos tradicionales de asesoramiento genético pueden utilizar citas tanto para obtener el consentimiento del paciente para la prueba BRCA como para analizar las implicaciones potenciales de la prueba en ciertos países. Sin embargo, puede ser un desafío adaptarse a los recursos necesarios para el asesoramiento genético dentro del tiempo de respuesta reducido requerido cuando el propósito de la prueba es informar las decisiones de tratamiento.2 consejeros telegenéticos, así como discusiones dirigidas por médicos para asesorar a los pacientes adecuadamente.

En el futuro, se están implementando nuevos enfoques para tratar de equilibrar estas consideraciones mediante la simplificación de la vía de prueba y/o el uso de alternativas al asesoramiento presencial.2

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Una forma en que se pueden simplificar las pruebas es utilizando el equipo multidisciplinario (MDT). El MDT juega un papel importante en el tiempo de respuesta para las pruebas, reuniendo a una variedad de profesionales que comparten sus conocimientos y recomendaciones para tomar decisiones de tratamiento informadas.

Las pautas ABC 4/ESMO para el cáncer de mama avanzado (ABC) abordan directamente la importancia de la MDT:

“El manejo de ABC es complejo y, por lo tanto, la participación de todas las especialidades apropiadas en un equipo multidisciplinario (incluidos, entre otros, oncólogos médicos, radiólogos, quirúrgicos, expertos en imágenes, patólogos, ginecólogos, psicooncólogos, trabajadores sociales, enfermeras y paliativos). especialistas en atención), es crucial”.3

Cada especialista en el MDT desempeña un papel específico para ayudar a reducir los tiempos de prueba en un enfoque conocido como vía oncogenética. En lugar del enfoque tradicional de derivar a un asesor genético para las pruebas de BRCA, los oncólogos en la vía oncogenética están capacitados para asesorar a los pacientes, obtener el consentimiento y autorizar las pruebas durante las citas de rutina en la clínica de cáncer de sus pacientes. En esta vía, se ofrece la derivación para una cita de genética a cualquier paciente que presente una mutación BRCA, o se pone a disposición de cualquier paciente que lo solicite.4,5

La vía oncogenética implica un proceso acelerado de prueba de BRCA, que brinda a los pacientes asesoramiento sobre el proceso de prueba y las implicaciones de los resultados de la prueba para ellos y sus familias. También considerará métodos de asesoramiento acelerado como una alternativa al cara a cara, para abordar la necesidad de un tiempo de respuesta más rápido para las pruebas de BRCA y, al mismo tiempo, brindar el asesoramiento necesario para el paciente y su familia.2,6-9


MODELO TRADICIONAL
Un método que implica el asesoramiento cara a cara previo a la prueba, seguido de una prueba BRCA y la discusión de los resultados.


  • A la paciente con cáncer de ovario o de mama se le proporciona una hoja de información para la prueba de BRCA y se analiza la posibilidad de una prueba con un médico aprobado (que puede no ser un genetista).
  • El médico obtiene el consentimiento y lo escanea en el registro del paciente.
  • Se realiza la prueba BRCA.
  • El médico recibe los resultados en 8 semanas.
  • Si se encuentra que el paciente tiene una mutación patógena, se lo deriva a una cita de genética para discutir los resultados.
  • Si el paciente no tiene una mutación patógena, solo se puede ofrecer una cita de genética bajo petición.
MODELOS DE CONSEJERÍA DIRECTA POR ADN/BASADA EN TELÉFONO
Modelo de asesoramiento telefónico para pacientes con cáncer de mama, que sustituye la cita inicial por una llamada telefónica.


  • Consulta telefónica inicial, brindando a los pacientes información sobre la prueba BRCA y las implicaciones de los diferentes resultados.
  • El paciente recibe información relacionada con la prueba tanto digitalmente como por escrito, antes de dar su consentimiento para una prueba BRCA.
  • Una vez que el paciente da su consentimiento, se realiza la prueba BRCA. Es después de esta prueba que se ofrece una consulta presencial para divulgar y discutir los resultados.
INTEGRACIÓN DEL MODELO ONCOGENÉTICO
Un nuevo modelo de integración para las pruebas, que permite que el asesoramiento inicial se lleve a cabo en las citas normales de la clínica de cáncer de un paciente.
  • A la paciente con cáncer de ovario o de mama se le proporciona una hoja de información para la prueba de BRCA y se analiza la posibilidad de una prueba con un médico aprobado (que puede no ser un genetista).
  • El médico obtiene el consentimiento y lo escanea en el registro del paciente.
  • Se realiza la prueba BRCA.
  • El médico recibe los resultados en 8 semanas.
  • Si se encuentra que el paciente tiene una mutación patógena, se lo deriva a una cita de genética para discutir los resultados.
  • Si el paciente no tiene una mutación patógena, solo se puede ofrecer una cita de genética bajo petición.

Según los resultados de la prueba genética, un asesor genético o un HCP alternativo (según el modelo) analizará las opciones del paciente:2

    Positivo para una mutación que se analizó

    • Esto puede afectar las opciones de tratamiento de un paciente, ya que algunos tratamientos tienen más posibilidades de ser más efectivos en presencia de ciertas mutaciones.
    • Esto indica que otros miembros de la familia de un paciente pueden estar en riesgo, y estas mutaciones pueden transmitirse a la descendencia.

    Negativo para las mutaciones analizadas

    • El consejero discutirá que ninguna de las mutaciones analizadas puede aumentar el riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, estos resultados no garantizan un menor riesgo: el paciente puede tener otra mutación que no se analizó inicialmente.

    Poco concluyente

    • En algunos casos, es posible que la prueba no pueda determinar si un paciente tiene una mutación o no. El consejero discutirá las opciones del paciente en este escenario.
    • La prueba encontró una variante genética, pero no está claro si este cambio afecta el riesgo de cáncer. El consejero discutirá las opciones del paciente en este escenario.
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La vía oncogenética de integración

Una forma de acelerar el proceso de asesoramiento es utilizar la vía oncogenética, incorporándola e involucrando al MDT. La vía tradicional ofrece citas de genética a todos los pacientes con cáncer para realizar pruebas, lo que aumenta el tiempo y los recursos necesarios.

Al incorporar la vía oncogenética, las pruebas de BRCA se pueden completar en las citas clínicas de cáncer existentes de los pacientes, y solo a los pacientes con una mutación se les ofrecerá un seguimiento genético. Esta provisión acelerada de asesoramiento se logra al evitar las demoras asociadas con los pacientes que son derivados de sus citas regulares en la clínica de cáncer a departamentos de genética separados para su análisis.4,10

Para obtener más información sobre cómo asesorar a los pacientes, visite los siguientes recursos:

ABC, cáncer de mama avanzado; BRCA, gen del cáncer de mama; ESMO, Sociedad Europea de Oncología Médica; HCP, profesional de la salud; MDT, equipo multidisciplinar

Referencias:

  1. Wallace A. Eur J Hum Genet. 2016: 24(Suppl 1); S10-S18.
  2. Hoogerbrugge and Jongmans. Eur J of Human Genet. 2016; 24: S19-S26.
  3. Cardoso F et al. Ann Oncol. 2018: 29; 1634-1657.
  4. George A et al. Sci Rep. 2016: 6; 29506.
  5. MCG. Royal Marsden Mainstreaming Program: Disponible en: http://www.mcgprogramme.com/ [Consultado en Febrero de 2021].
  6. Høberg-Vetti et al. Eur J Hum Genet. 2016; 24: 881-888.
  7. Schwartz et al. J Clin Oncol. 2014; 32: 618-26.
  8. Sie et al. BMC Womens Health. 2012; 12: 12.
  9. MD Anderson Cancer Center: About the MAGENTA Study. Disponible en: https://magenta.mdanderson.org/ [Consultado en Febrero de 2021].
  10. Hallowell, N et al. Fam Cancer. 2019; 18: 293-301.
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