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¿Quién debe hacerse la prueba?

Múltiples guías de práctica clínica señalan la importancia de las pruebas genéticas para ciertas pacientes con cáncer de mama, para informar las decisiones de tratamiento y las intervenciones preventivas.

Pautas de práctica clínica de NCCN en oncología (NCCN Guidelines®) para la evaluación genética/familiar de alto riesgo: mama, ovario y páncreas1

Recomendar la prueba de mutación BRCA para pacientes con BC que cumplan con los criterios de prueba adicionales

Pautas de NCCN® para el cáncer de mama2

Las mutaciones de germaína en BRCA1/2 han demostrado utilidad clínica e impacto terapéutico. Las mutaciones BRCA deben evaluarse en todos los pacientes con mBC para identificar candidatos para la monoterapia con PARPi

Directrices de la ASCO3

Considere las pruebas genéticas (incluidas las pruebas de mutación BRCA) para pacientes con TNBC, particularmente si se diagnostica antes de los 60 años, incluso en ausencia de antecedentes familiares.

Directrices SGO4

Los pacientes con BC y una mayor probabilidad de la mutación deben someterse a pruebas de BRCA

ABC4/ESMO Guidelines for ABC5

Considere la prueba de BRCA1/2 en pacientes ABC lo antes posible

Por lo general, las pruebas se ofrecen únicamente a aquellos con riesgo de mutación BRCA en función del riesgo hereditario o cuando el estado afectará el manejo clínico.6

De acuerdo con las Directrices de NCCN® para la evaluación genética/familiar de alto riesgo: mama, ovario y páncreas:1

Pruebas basadas en la edad y antecedentes familiares

La prueba de genes de susceptibilidad al cáncer de mama de alta penetrancia (como BRCA1/2) está clínicamente indicada para pacientes con un diagnóstico de cáncer de mama que cumplen con ciertos criterios, que incluyen, entre otros:1

Evalúa las mutaciones BRCA en todos los pacientes con cáncer de mama recurrente o metastásico para identificar candidatos para la terapia PARPi

  • Cáncer de mama diagnosticado a los ≤ 45 años
  • TNBC diagnosticado a ≤60 años
  • Una mutación conocida en un gen de susceptibilidad al cáncer dentro de la familia

Recomendar la prueba de mutación BRCA para pacientes con BC que cumplan con los criterios de prueba adicionales

La prueba se basa en el estadio de la enfermedad y el tipo de cáncer de mama

Los resultados pueden tener implicaciones terapéuticas

Algunos pacientes no tendrán antecedentes familiares inmediatos de cánceres relacionados con BRCA, como cáncer de mama o de próstata, pero aún pueden ser portadores de una mutación, lo que aumenta su riesgo de desarrollar cáncer.

En el diagrama genealógico anterior, podemos ver que el paciente A es portador de una mutación gBRCA, a pesar de que sus padres no tienen un diagnóstico de cáncer. Solo cuando profundiza más en el historial familiar del paciente, descubre que el abuelo del paciente A tenía un diagnóstico de cáncer, que probablemente fue el desencadenante del estado de mutación BRCA del paciente A. Como resultado, el paciente A puede haber transmitido esta mutación a su descendencia, lo que los convierte en los principales candidatos para una prueba BRCA.

Es posible que los pacientes desconozcan sus pruebas de mutación BRCA, lo que destaca la importancia de las pruebas incluso si un familiar inmediato no ha tenido un diagnóstico de cáncer.

Recuerde también tener en cuenta varios rasgos para la prueba BRCA, ya que no todos son "rasgos comúnmente asumidos", incluidos los antecedentes familiares de cáncer de páncreas y/o próstata.

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¿Qué subpoblaciones tienen más probabilidades de tener una mutación BRCA?

Los pacientes con cáncer de mama se pueden categorizar en subpoblaciones considerando el estado de su receptor hormonal asociado (HR) y los biomarcadores del receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano (HER2).7

Las Pautas de NCCN® para el cáncer de mama hacen recomendaciones para terapias dirigidas en pacientes con TNBC y subtipos HR+/HER2- de recurrente o mBC en función de las pruebas de biomarcadores.2

La prevalencia de mutaciones de BRCA de línea germinal en pacientes con cáncer de mama varía entre las subpoblaciones de biomarcadores.8-10 Generalmente, BRCA se asocia típicamente con pacientes con TNBC, ya que una mayor proporción de estos pacientes muestra mutaciones de gBRCA. Sin embargo, la prevalencia de la enfermedad HR+/HER2- representa el grupo más grande de cáncer de mama en general, alrededor del 70 %.10-12 Entre casi 400 pacientes con HER2+ BC, se encontró que el 4 % tenía una mutación gBRCA.10

SUBTIPO DE CÁNCER DE MAMA FEMENINO, EE. UU., 201011

Entre los pacientes con un subtipo conocido (n=50, 571)

HR+/HER2-
n = 36, 810
TNBC (HR-/HER2-)
n = 6193
HR+/HER2+
n = 5240
HR-/HER2+
n = 2328

Adaptado de Howlader et al11

BC, cáncer de mama; gBRCA, BRCA de línea germinal; HER2, receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano; HR, receptor hormonal; TNBC, cáncer de mama triple negativo

La literatura sugiere que las pruebas de BRCA para ayudar a informar las decisiones de tratamiento deben realizarse lo antes posible y dentro de un tiempo de respuesta razonable, para que los resultados se utilicen de manera efectiva.6

NCCN no ofrece garantías de ningún tipo con respecto a su contenido, uso o aplicación y se exime de cualquier responsabilidad por su aplicación o uso de cualquier manera.

ABC, cáncer de mama avanzado; ASCO, Sociedad Americana de Oncología Clínica; BC, cáncer de mama; BRCA, gen del cáncer de mama, ESMO, Sociedad Europea de Oncología Médica; gBRCA, BRCA de línea germinal; HER2, receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano; HR, receptor hormonal; mBC, cáncer de mama metastásico; NCCN, Red Nacional Integral del Cáncer; SGO, Sociedad de Oncología Ginecológica; TNBC, cáncer de mama triple negativo.

  1. Referenciado con permiso de la NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian and Pancreatic V1.2020. National Comprehensive Cancer Network, Inc. Todos los derechos reservados. [Consultado en Febrero de 2021]. Para ver la versión más reciente y completa de la guía, vaya en línea a NCCN.org.
  2. Referenciado con permiso de la NCCN Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Breast Cancer V6.2020. National Comprehensive Cancer Network, Inc. Todos los derechos reservados. [Consultado en Febrero de 2021]. Para ver la versión más reciente y completa de la guía, vaya en línea a NCCN.org.
  3. Lu KH et al. J Clin Oncol. 2014; 32: 833-840.
  4. Lancaster JM et al. Gynecol Oncol. 2015; 136: 3-7.
  5. Cardoso F et al. Ann Oncol. 2018: 29; 1634-1657.
  6. Hoogerbrugge N and Jongmans MC. Eur J Hum Genet. 2016; 24: S19-S26.
  7. Gong Y et al. Sci Rep. 2017: 7; 1-10.
  8. Billar J et al. Annals of Surgical Oncology. 2010: 17; S384-S390.
  9. The Cancer Genome Atlas Network. Nature. 2012; 490: 61-70.
  10. Eccles D et al. Ann Oncol. 2016; 27: 467-473.
  11. Howlader N et al. J Natl Cancer Inst. 2014; 106; 1-8.
  12. American Cancer Society. Breast Cancer: Facts and Figures 2019-2020. Disponible en: https://www.cancer.org/content/dam/cancer-org/research/cancer-facts-and-statistics/breast-cancer-facts-and-figures/breast-cancer-facts-and-figures-2019-2020.pdf [Consultado en Febrero de 2021].

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