MODELO DE INFORME E INTERPRETACIÓN
- El informe debe incluir detalles sobre el laboratorio que realizó la prueba junto con sus números de acreditación (tales como ISO o CPA)
- El informe debe contener los números de página, siendo esto esencial cuando se usen múltiples páginas (p.ej. página 1 de 2)
- Los resultados deben presentarse inicialmente de forma breve e inequívoca para ayudar a facilitar su interpretación
- Los términos “positivo” y “negativo” pueden resultar ambiguos y no se recomienda su uso
- La secuencia de referencia y la nomenclatura de las variantes genéticas detectadas deben ser significativas y consistentes con la nomenclatura recomendada por la HGVS
- Las mutaciones BRCA comúnmente se clasifican y reportan usando un sistema de cinco categorías desarrollado por la International Agency for Research on Cancer [2]
- Cuando aplique, se recomienda reportar que el paciente debe ser referido a asesoría genética en caso de haberse detectado una potencial mutación patogénica BRCA de línea germinal
- Cuando aplique, pudiera recomendarse realizar seguimiento familiar en caso de detectarse una mutación patogénica de línea germinal

NGS
Cobertura de la secuenciación
BRCA2 c.9294C G p.(Tyr3098Ter)
NGS
Cobertura de la secuenciación
BRCA2 c.9294C>G p.(Tyr3098Ter)
Enriquecimiento de ADN
Secuenciación
Análisis de datos
Informe
Enriquecimiento de ADN
Secuenciación
Análisis de datos
Informe
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Aspectos generales
Referencias