Referencias

Aspectos generales

LINEAMIENTOS DE LA PRUEBA BRCA

Recomendaciones de acuerdo a las Guías Internacionales

ESMO

Carcinoma de ovario epitelial recidivante y recién diagnosticado: ESMO Lineamientos de práctica clínica para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento.

“Las pacientes con tumores de alto grado seroso deben someterse a una prueba de mutación BRCA de línea germinal. Debe considerarse la prueba en tejido tumoral para detectar la mutación somática BRCA” [1]

NCCN

Lineamientos de Práctica Clínica de la National Comprehensive Cancer Network. Análisis sobre alto riesgo genético/familiar en cáncer de mama y de ovario.

“El Panel de la NCCN recomienda realizar la prueba en el caso de pacientes con antecedentes personales de carcinoma de ovario diagnosticado a cualquier edad.” [2]

ASCO

Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica Recopilación de Declaraciones de Expertos y Uso de Antecedentes Familiares de Cáncer para Médicos de Oncología.

“Debe considerarse la asesoría genética y la realización de pruebas, incluso en ausencia de antecedentes familiares [de] cáncer epitelial de ovario, de las trompas de Falopio, o peritoneal primario.” [3]

SGO

Declaración de práctica clínica: La prueba genética para el cáncer de ovario.

“Realizar la prueba BRCA en todas las pacientes con cáncer epitelial de ovario, de las trompas de Falopio y peritoneal, incluso en caso de no haber antecedentes familiares.” [4]

Interpretación y reporte

Recomendaciones para reportar los resultados de la prueba genética de diagnóstico (bioquímica, citogenética, y de genética molecular). [5]

Estándares y lineamientos para la interpretación de las variantes de la secuencia; una recomendación conjunta en consenso del American College of Medical Genetics and Genomics y de la Association for Molecular Pathology. [6]

Criterios sobre la clasificación de variantes del gen BRCA1/2 de la Red basada en Evidencia para la Interpretación de Alelos Mutantes de Línea Germinal (ENIGMA por sus siglas en inglés)[7] Conoce más...

[1]

Ledermann JA et al. Annals of Oncology 2013;24(S6):vi24–vi32
Ledermann JA et al. Annals of Oncology 2016;27(S5)
https://doi.org/10.1093/annonc/mdt333
https://academic.oup.com/annonc/article/27/suppl_5/v145/1741724

[2]

NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Genetic/ Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian, Version 1.2018: accessed April 2018: available at https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/PDF/genetics_screening.pdf

[3]

Lu et al. JCO 2014; 32(8):833-842
https://ascopubs.org/doi/abs/10.1200/JCO.2013.50.9257

[4]

SGO Clinical Practice Statement: Genetic Testing for Ovarian Cancer Oct 2014: accessed April 2018: available at https://www.sgo.org/clinical-practice/guidelines/genetic-testing-for-ovarian-cancer/

[5]

Claustres M et al. European Journal of Human Genetics 2014; 22: 160–170: accessed April 2018: https://www.nature.com/ejhg/journal/v22/n2/full/ejhg2013125a.html

[6]

Richards S et al. Genetics in Medicine (2015) 17, 405–423: accessed April 2018: available at https://www.nature.com/gim/journal/v17/n5/full/gim201530a.html

[7]

Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles ENIGMA BRCA1/2 Gene Variant Classification Criteria: accessed April 2018: available at https://enigmaconsortium.org/

Aspectos generales

Referencias

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